遺伝子疾患の別の視点からの定義としては、単一または少数の遺伝子の異常が発症の必要ないし十分条件（必ずしも必要かつ十分ではない）となる疾患、と考えられる場合もある。この立場をとる場合、両親のいずれも異常遺伝子を持たず、突然変異によって発症した症例（遺伝子異常による奇形症候群などは、このパターンが多い）も遺伝子疾患に含まれることになる。
わかりやすい例では、凝固第VIII因子をコードする遺伝子に異常があれば、表現型は血友病Ａであり、異常遺伝子が母の一方のX染色体に存在する場合でも遺伝子の突然変異による場合（この場合、母のX染色体は2本とも正常）でも症状･検査所見などに変わりはない。両親の少なくともどちらかに異常遺伝子があることを遺伝子疾患の定義に含めてしまうと、血友病Ａに遺伝子疾患とそうでない場合がある、という矛盾が生じてしまう。近親婚が極めてまれなものである現代、常染色体劣性遺伝の先天性代謝異常症症例の大部分が、少なくとも一方の異常遺伝子は突然変異によって生じていると考えられる。
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疾病の原因となる異常タンパク質が発見され、そこから遺伝子の発見に至るパターンもありえるのだが、実際には、原因未知の症候群患者に共通する遺伝子異常が先に見つかり、その遺伝子のコードするタンパク質が判明、その後タンパク質の機能が解き明かされ疾病の発症機序が明らかになることがむしろ多い。